捷易生物-遗传病全链条创新方案提供者-上海捷易生物科技有限公司

遗传病全链条创新方案提供商

Focus on genetic diseases Go beyond genetic testing

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布局三级出生缺陷防控
自研新生儿免疫缺陷筛查试剂盒

Lifting the capacity of birth defect control
born healthier, live a better life

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超过7000种罕见病的精准基因诊断

Accurate genetic diagnosis of more than 7,000 rare diseases

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致力研发基于基因组学、大数据、干细胞科学等创新技术产品，并推动产业化应用

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新冠病毒核酸检测

2020年国家疾控中心“新冠专题”全国继续教育项目指定培训的第三方医学检验实验室，旗下两家医学检验实验室（上海捷易及长沙捷易健康）均具备新冠核酸检测资质

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让更多患者及家庭

免受遗传缺陷之苦

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新增病种，助力缺陷防治

专业的遗传检测方案，挖掘基因真相

iPSC技术落地，让遗传病未来更容易

科学探索

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全国首个重症联合免疫缺陷病大规模出生筛查试验项目正式启动！

原发性联合免疫缺陷病（CID）是一组以T/B细胞缺陷为主，同时伴有不同程度其他细胞缺陷的疾病。CID中最为严重的类型称为重症联合免疫缺陷病（SCID）。重症联合免疫缺陷病是危及生命的严重疾病，早期诊断和筛查是拯救患儿的关键。目前，94%以上的美国地区以及英国，法国等发达国家新生儿已接受SCID筛查，而我国大陆地区尚未有开展新生儿人群大样本SCID筛查的报道。为了填补国内这一空白，捷易生物联合8家临床多中心发起50000例超大规模SCID筛查临床试验。

文献速递|一种SCN1A基因突变相关癫痫的预测模型

钠离子通道α1亚基蛋白基因SCN1A是单基因癫痫相关疾病最常见的致病基因。SCN1A基因相关的癫痫表型包括广泛的临床谱系，包括单纯的热性惊厥（FS）、轻度遗传性癫痫伴热性惊厥加重(GEFS+)、早发婴儿型癫痫脑病Dravet综合征、全身性强直-阵挛性发作（ICE-GTC）、重症边缘型肌阵挛癫痫（SMEB）、偏瘫型偏头痛、癫痫性猝死（suddenunexpected death in epilepsy，SUDEP）等等。

文献速递 | 基于minigene技术和iPSC平台的功能研究帮助意义未明的可疑剪接变异重新定级

临床上测序检出候选位点，怀疑变异位点影响pre-mRNA的剪切，但却没有样本来进行验证怎么办？Minigene技术无疑是优选，但若Minigene技术解决不了怎么办？2022年12月发表的这篇文章可以给我们提供些思路。

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人文工作在捷易

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医疗行业皆是在为行业变革，为社会，为人类造福
“让更多患者及家庭，免受遗传缺陷之苦”

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