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关于捷易
上海捷易生物科技有限公司(Shanghai Gemple Biotech Co.Ltd)于2010年3月,由国内外知名学府的多名生命科学和临床医学从业者始立。公司落户在张江高科生物医药核心园区,专注于新一代技术在遗传病的临床检测以及科研转化两大领域的产业化应用。捷易长期致力于遗传病从分子诊断到疾病建模—遗传疾病转化研究整体服务解决方案。 公司简介 合作伙伴 团队建设 加入捷易 企业顾问 联系我们 新闻中心
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遗传病检测
儿童智力低下(脆性X/CMA/NGS)

智力低下,又称智力障碍、精神发育迟滞,是以18周岁之前起病、认知功能障碍,社会适应能力缺陷为特征的一组疾病。该疾病总发病率为2-3%,其中遗传因素在病因中起到重要作用,60-75%重度智力障碍有明确病因,其中20-50%为遗传学因素。


遗传学因素主要包括染色体拷贝数变异、脆性X染色体综合征和其它单基因遗传病。通过对患有智力低下、发育迟缓等临床症状的儿童进行基因检测,可以帮助明确疾病原因,为儿童个性化康复治疗提供理论依据,并有助于临床医生为夫妻提供遗传咨询和指导建议。

检测意义

1.合理检测流程,最短时间明确病因


2.为患者个性化康复治疗提供理论依据


3.有助于临床医生为夫妻提供遗传咨询和指导建议

检测内容
在美国儿科学会推荐的智力障碍或整体发育迟缓患儿医学遗传学诊断评估流程的基础上,并结合导致智力障碍的疾病发生概率和检测周期等因素, 推出的一个辅助临床医生对智力障碍患者进行遗传病因诊断的整体检测方案。
检测阶段 检测技术 检测范围 相关疾病
阶段1微流控毛细管电泳技术FMR1基因(CGG)n动态突变 脆性X染色体综合征
阶段2染色体微阵列分析检测染色体数目异常、染色体缺失和重复、杂合子缺失(LOH)/单亲二倍性(UDP) 21/18/13 三体综合征,未知原因的发育迟缓、智力低下、自闭症等
阶段3全外显子二代测序检测基因点突变或小片段插入缺失 苯丙酮尿症,Rett综合征等智力低下相关单基因遗传疾病
检测优势
科学检测
合理的检测实验安排,确保受检方用最少的花费最快地得到检测结果
全面覆盖
结合多种检测技术平台,为儿科智力障碍疾病进行漏斗式全方位检测
专业解读
成熟的生物信息分析团队,规范的报告解读流程,更快更准地寻找发病原因
临床科研相结合
强大的研发实力,多平台贯穿服务,同时满足临床和科研的多重需求
检测流程
检测需求确认
样本处理
脆X/CMA /NGS检测
数据分析
报告出具
样本要求
样本类型最低量要求保存要求运输要求备注
外周血成人>4mL;婴幼儿>2mL室温(18~25℃ ):4h
冷藏(2~8℃ ):7d
冷冻(-20℃以下):长期保存
1. 冷藏(2~8℃)冰袋运输
2. -20 ℃、-80 ℃干冰运输,尽快送达
使用EDTA或枸橼酸钠抗凝采血管
组织样本200mg 室温(18~25℃ ):4h
冷藏(2~8℃ ):7d
冷冻(-20℃以下):长期保存
1. 冷藏(2~8℃)冰袋运输
2. -20 ℃、-80 ℃干冰运输,尽快送达
样本避免反复冻融
基因组DNADNA浓度>20ng/μL,DNA总量>2μg,OD260/280 值在1.8-2.0 之间,无降解,无RNA污染。冷冻(-20℃以下)
-20 ℃、-80 ℃干冰运输( 运输1 天,干冰消耗不低于3kg)
不含肝素;
-20℃或-80℃保存不超过2年
常见问题
适用人群

                                                                             

1.智力低下、发育迟缓、患有自闭症等儿童



2.一方或双方有相关疾病家族史的夫妻、

已生育相关表型患儿并再次备孕的夫妻、

有不明原因流产史或习惯性流产的夫妻。