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关于捷易
上海捷易生物科技有限公司(Shanghai Gemple Biotech Co.Ltd)于2010年3月,由国内外知名学府的多名生命科学和临床医学从业者始立。公司落户在张江高科生物医药核心园区,专注于新一代技术在遗传病的临床检测以及科研转化两大领域的产业化应用。捷易长期致力于遗传病从分子诊断到疾病建模—遗传疾病转化研究整体服务解决方案。 公司简介 合作伙伴 团队建设 加入捷易 企业顾问 联系我们 新闻中心
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遗传病检测
遗传性耳聋

耳聋是目前常见的遗传疾病之一,超过60%的耳聋患者是由遗传因素引起,我们常称之为遗传性耳聋。遗传性耳聋是指由父母的遗传物质传递给后代引起的听力损失。

 

耳聋可以根据临床表型分为非综合型和综合两种类型。非综合型耳聋以耳聋为唯一的临床特征,占所有遗传性耳聋的70%,综合型耳聋则除耳聋外还合并其他系统的疾病。


耳聋可以发生在任何年龄阶段,并且有着高度的遗传异质性,目前有超过100个耳聋基因被发现。本检测基于靶向捕获和高通量测序技术,一次性对140个耳聋相关基因进行检测。

检测意义

1.有助于临床诊断和干预治疗


2.有助于其他家族成员及时的风险管理


3.有助于进一步遗传咨询,科学指导生育

检测优势
全面检测
一次性检测140个耳聋相关基因
取材方便
血液和口腔拭子等样本均可检测
专业解读
规范的报告解读流程,更快更准地寻找疾病发病原因
专家团队
拥有临床医学专家库,提供顾问式遗传咨询
检测流程
检测需求确认
样本处理检测
数据分析
报告出具
样本要求
样本类型最低量要求保存要求运输要求备注
外周血成人>4mL;婴幼儿>2 mL室温(18~25℃ ):4h
冷藏(2~8℃ ):7d
冷冻(-20℃以下):长期保存
1. 冷藏(2~8℃)冰袋运输
2. -20 ℃、-80 ℃干冰运输,尽快送达
使用EDTA或枸橼酸钠抗凝采血管
组织样本200mg 室温(18~25℃ ):4h
冷藏(2~8℃ ):7d
冷冻(-20℃以下):长期保存

1. 冷藏(2~8℃)冰袋运输
2. -20 ℃、-80 ℃干冰运输,尽快送达
样本避免反复冻融
基因组DNADNA浓度>20ng/μL,DNA总量>2μg,OD260/280 值在1.8-2.0 之间,无降解,无RNA污染。冷冻(-20℃以下)
-20 ℃、-80 ℃干冰运输( 运输1 天,干冰消耗不低于3kg)
不含肝素;
-20℃或-80℃保存不超过2年
常见问题
适用人群


1.先天性耳聋与迟发型耳聋患者和家属

2.先天性听觉器官发育畸形患者及家属




3.各种综合征合并有耳聋症状的患者和家属