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关于捷易
上海捷易生物科技有限公司(Shanghai Gemple Biotech Co.Ltd)于2010年3月,由国内外知名学府的多名生命科学和临床医学从业者始立。公司落户在张江高科生物医药核心园区,专注于新一代技术在遗传病的临床检测以及科研转化两大领域的产业化应用。捷易长期致力于遗传病从分子诊断到疾病建模—遗传疾病转化研究整体服务解决方案。 公司简介 合作伙伴 团队建设 加入捷易 企业顾问 联系我们 新闻中心
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遗传病检测
免疫系统疾病

原发性免疫缺陷疾病(Primary immunodeficiences,PID)是指由于先天性遗传物质缺陷而造成的机体的免疫系统功能缺失或者紊乱,进而导致的疾病。目前WHO已经明确了超过300种不同的原发性免疫缺陷病。由于免疫系统最重要的功能之一是抵抗外来病原微生物的入侵,因此,原发性免疫缺陷病患者通常表现出显著增强的易感染特性。最典型的免疫缺陷临床表征包括严重/持续/罕见/反复的感染,或者难以治愈的严重感染。除此以外,原发性免疫缺陷还可能自身免疫性疾病和肿瘤等并发症。


该类疾病在人群中确切的发病率并不清楚,国外资料估计在1/100000-1/10000之间。大多数原发性免疫缺陷疾病是由基因缺陷引起,发病年龄较早,多在儿童期发病。


原发性免疫缺陷病最显著的临床特点为反复、严重或持续感染,并且常伴自身免疫性疾病和肿瘤,如果得不到及时的诊断和合适的治疗,往往会延误病情,更重会导致残疾或死亡。

检测意义

1.帮助明确病因,进行针对性的治疗


2.指导患儿的日常护理


3.帮助预防不当的疫苗接种


检测内容
原发性免疫缺陷疾病的临床表现十分多样,目前仅通过临床特征和常规免疫学检查很难对其进行诊断,随着分子生物学的快速发展,基因诊断已成为该类疾病明确诊断必不可少的手段。本检测基于靶向捕获和高通量测序技术,一次性对已知的278个免疫缺陷相关基因进行检测。( 注:下表中不同疾病种类之间基因有重叠,共涉及278个基因。)
疾病分类 基因数 疾病分类 基因数
影响细胞免疫和体液免疫的免疫缺陷疾病57个固有免疫缺陷 30个
以抗体缺陷为主的体液免疫缺陷26个自身炎症反应性免疫缺陷疾病 18个
先天性吞噬细胞数量和(或)功能缺陷30个补体系统缺陷 33个
联合免疫缺陷或伴其他综合征45个PID拟表型疾病 7个
免疫失调疾病37个
检测优势
全面检测
一次性检测278个免疫缺陷基因
取材方便
血液和口腔拭子等样本均可检测
专业解读
规范的报告解读流程,更快更准地寻找疾病发病原因
专家团队
拥有临床医学专家库,提供顾问式遗传咨询
检测流程
检测需求确认
样本处理检测
数据分析
报告出具
样本要求
样本类型最低量要求保存要求运输要求备注
外周血成人>4mL;婴幼儿> 2mL室温(18~25℃ ):4h
冷藏(2~8℃ ):7d
冷冻(-20℃以下):长期保存
1. 冷藏(2~8℃)冰袋运输
2. -20 ℃、-80 ℃干冰运输,尽快送达
使用EDTA或枸橼酸钠抗凝采血管
组织样本200mg 室温(18~25℃ ):4h
冷藏(2~8℃ ):7d
冷冻(-20℃以下):长期保存
1. 冷藏(2~8℃)冰袋运输
2. -20 ℃、-80 ℃干冰运输,尽快送达
样本避免反复冻融
基因组DNADNA浓度>20ng/μL,DNA总量>2μg,OD260/280 值在1.8-2.0 之间,无降解,无RNA污染。冷冻(-20℃以下)
-20 ℃、-80 ℃干冰运输( 运输1 天,干冰消耗不低于3kg)
不含肝素;
-20℃或-80℃保存不超过2年
常见问题
适用人群


1.有相关临床表型的疑似患者和家属

2.有免疫缺陷疾病家族史人群

                                                                                                                                                                                3.曾孕育过疑似免疫缺陷患儿并计划再次生育的夫妇

4.伴有免疫缺陷症状的综合征疾病患者