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关于捷易
上海捷易生物科技有限公司(Shanghai Gemple Biotech Co.Ltd)于2010年3月,由国内外知名学府的多名生命科学和临床医学从业者始立。公司落户在张江高科生物医药核心园区,专注于新一代技术在遗传病的临床检测以及科研转化两大领域的产业化应用。捷易长期致力于遗传病从分子诊断到疾病建模—遗传疾病转化研究整体服务解决方案。 公司简介 合作伙伴 团队建设 加入捷易 企业顾问 联系我们 新闻中心
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遗传病检测
假肥大型肌营养不良(DMD)

假肥大型肌营养不良,又名杜氏肌营养不良症是由于抗肌萎缩蛋白(dystrophin)基因突变所致的肌源性损伤,主要表现为下肢近端和骨盆带肌萎缩和无力、小腿腓肠肌假性肥大、鸭步和Gowers征,晚期可出现全身骨骼肌萎缩。该疾病是最常见的小儿遗传性肌病,且危害严重,通常在20多岁死于呼吸衰竭或心力衰竭及时的发现并确诊该疾病,能够进行早期规范的多学科综合治疗,有助于减缓病情的进展,延长患者的生命和提高其生活质量。


检测意义

1、疾病辅助诊断

2、疾病的精准分型,有助于判断表型的严重程度及预后情况

3、遗传咨询,科学指导生育



检测内容
DMD致病基因位于Xp21.2,包括70多个外显子。疾病的发生与DMD基因的缺失、重复或点突变相关。本检测采用MLPA检测方法,可检测DMD基因79个外显子的缺失或重复,采用的MLPA-P034和MLPA-P035试剂盒设计的探针可以检测每一个外显子的缺失或重复突变。
检测优势
金标准技术
采用MLPA方法进行检测,规避假基因造成的假阳性和假阴性结果
取材方便
血液和细胞等其他类型样本均可检测
专业解读
规范的报告解读流程,更快更准地寻找疾病发病原因
专注于遗传病
专注于遗传病领域,拥有临床医学专家库,提供顾问式遗传咨询
检测流程
检测需求确认
样本处理检测
数据分析
报告出具
样本要求
样本类型最低量要求保存要求运输要求备注
冷冻组织200mg室温(18~25℃ ):4h
冷藏(2~8℃ ):7d
冷冻(-20℃以下):长期保存
-20 ℃、-80 ℃干冰运输,尽快送
样本避免反复冻融
外周血外周血总量:≥2 mL室温(18~25℃ ):4h
冷藏(2~8℃ ):7d
冷冻(-20℃以下):长期保存
1. 冷藏(2~8℃)冰袋运输
2. -20 ℃、-80 ℃干冰运输,尽快送达
抗凝剂:可用枸橼酸钠或EDTA,不建议用肝素。
基因组DNADNA浓度>20ng/μL,DNA总量>2μg,OD260/280 值在1.8-2.0 之间,无降解,无RNA污染冷冻(-20℃以下)
-20 ℃、-80 ℃干冰运输,尽快送达
不含肝素;
-20℃或-80℃保存不超过2年
常见问题