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关于捷易
上海捷易生物科技有限公司(Shanghai Gemple Biotech Co.Ltd)于2010年3月,由国内外知名学府的多名生命科学和临床医学从业者始立。公司落户在张江高科生物医药核心园区,专注于新一代技术在遗传病的临床检测以及科研转化两大领域的产业化应用。捷易长期致力于遗传病从分子诊断到疾病建模—遗传疾病转化研究整体服务解决方案。 公司简介 合作伙伴 团队建设 加入捷易 企业顾问 联系我们 新闻中心
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遗传病检测
肾脏系统疾病

遗传性肾病是由基因突变所致,并按孟德尔定律遗传子代的一组肾脏疾病,包括遗传性肾囊肿疾病、肾小球疾病、肾小管疾病等多种肾病。国外资料显示,在慢性儿童肾疾病中,将近20%的患儿是由遗传因素引起。

 

遗传性肾病的发病年龄非常广泛,并且相当多类型的遗传性肾病发展非常迅速,预后很差,多进展至终末期肾脏病,最终需要透析治疗和肾移植。因此,及时的诊断和临床干预就十分必要。

检测意义

1.可以帮助受检者及家属明确病因


2.可基于基因检测结果进行遗传咨询,科学指导生育


3.有助于其他家庭成员的风险管理


4.避免不必要的诊断步骤、检测和治疗


5.为临床疾病的监测和治疗提供科学指导

检测内容
遗传性肾脏疾病也存在着遗传异质性,即同样的临床表现,由不同的基因决定,通过临床症状往往不能推测可能的致病基因。因此,本检测基于靶向捕获技术和高通量技术对多种肾脏疾病基因一次性进行对已知的363个遗传肾病相关基因进行检测,是最佳的选择。 (注:下表中不同疾病种类之间基因有重叠,共涉及363个基因。)
疾病分类 基因数 疾病分类 基因数
肾小球疾病35个肾结核 10个
肾小管和间质疾病99个肾结石 4个
内分泌相关肾疾病18个肾病相关综合征 148个
结构和囊性肾病16个其他肾脏疾病 81个
错构瘤15个
检测优势
全面检测
一次性检测363个遗传肾病相关基因
取材方便
血液和口腔拭子等样本均可检测
专业解读
规范的报告解读流程,更快更准地寻找疾病发病原因
专家团队
拥有临床医学专家库,提供顾问式遗传咨询
检测流程
检测需求确认
样本处理检测
数据分析
报告出具
样本要求
样本类型最低量要求保存要求运输要求备注
外周血成人>4mL;婴幼儿>2 mL室温(18~25℃ ):4h
冷藏(2~8℃ ):7d
冷冻(-20℃以下):长期保存
1. 冷藏(2~8℃)冰袋运输
2. -20 ℃、-80 ℃干冰运输,尽快送达
使用EDTA或枸橼酸钠抗凝采血管
组织样本200mg 室温(18~25℃ ):4h
冷藏(2~8℃ ):7d
冷冻(-20℃以下):长期保存
1. 冷藏(2~8℃)冰袋运输
2. -20 ℃、-80 ℃干冰运输,尽快送达
样本避免反复冻融
基因组DNADNA浓度>20ng/μL,DNA总量>2μg,OD260/280 值在1.8-2.0 之间,无降解,无RNA污染。冷冻(-20℃以下)
-20 ℃、-80 ℃干冰运输( 运输1 天,干冰消耗不低于3kg)
不含肝素;
-20℃或-80℃保存不超过2年
常见问题
适用人群


1.有临床表型的疑似肾病患者和家属

2.有肾病家族史的人群


3.曾孕/育肾病患儿的夫妇

4.肾病高发地区及近亲婚配人群