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关于捷易
上海捷易生物科技有限公司(Shanghai Gemple Biotech Co.Ltd)于2010年3月,由国内外知名学府的多名生命科学和临床医学从业者始立。公司落户在张江高科生物医药核心园区,专注于新一代技术在遗传病的临床检测以及科研转化两大领域的产业化应用。捷易长期致力于遗传病从分子诊断到疾病建模—遗传疾病转化研究整体服务解决方案。 公司简介 合作伙伴 团队建设 加入捷易 企业顾问 联系我们 新闻中心
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遗传病检测
先天/多发畸形(CMA/NGS)

先天畸形是指出生时即存在的形态或结构上的异常。包括单发畸形和多发畸形。先天畸形的发生绝大多数与遗传有关,如染色体畸变、单基因遗传、多基因遗传等。


对于非已知综合征的多发畸形,美国儿科学会应用指南推荐首先进行CMA芯片检测。对于根据临床评估可能为单和(或)多基因点突变为主的疾病时,可通过二代测序技术进行检测,寻找致病原因。

检测意义

1.合理检测流程,最短时间明确病因


2.为患者个性化康复治疗提供理论依据


3.有助于临床医生为夫妻提供遗传咨询和指导建议

检测内容
先利用染色体微阵列分析技术进行染色体拷贝数变异的分析,如未获得阳性结果,再利用二代测序技术进行微小变异的检测,最短时间内获得遗传治病信息。
检测阶段 检测技术 检测范围 相关疾病
阶段1染色体微阵列分析检测染色体数目异常,微缺失和微重复 多用于非已知综合征的多发畸形检测
阶段2全外显子二代测序检测基因点突变或小片段插入缺失 DiGeorge综合征,Angelman综合征,Wolf-Hirschorn综合征等
检测优势
科学检测
合理的检测实验安排,确保受检方用最少的花费最快地得到检测结果
全面覆盖
结合多种检测技术平台,全方位检测可能导致疾病的变异类型
专业解读
成熟的生物信息分析团队,规范的报告解读流程,更快更准地寻找发病原因
临床科研相结合
强大的研发实力,多平台贯穿服务,同时满足临床和科研的多重需求
检测流程
检测需求确认
样本处理
CMA/NGS检测
数据分析
报告出具
样本要求
样本类型最低量要求保存要求运输要求备注
外周血成人>4mL;婴幼儿>2mL室温(18~25℃ ):4h
冷藏(2~8℃ ):7d
冷冻(-20℃以下):长期保存
1. 冷藏(2~8℃)冰袋运输
2. -20 ℃、-80 ℃干冰运输,尽快送达
使用EDTA或枸橼酸钠抗凝采血管
组织样本200mg 室温(18~25℃ ):4h
冷藏(2~8℃ ):7d
冷冻(-20℃以下):长期保存
1. 冷藏(2~8℃)冰袋运输
2. -20 ℃、-80 ℃干冰运输,尽快送达
样本避免反复冻融
基因组DNADNA浓度>20ng/μL,DNA总量>2μg,OD260/280 值在1.8-2.0 之间,无降解,无RNA污染。冷冻(-20℃以下)
-20 ℃、-80 ℃干冰运输( 运输1 天,干冰消耗不低于3kg)
不含肝素;
-20℃或-80℃保存不超过2年
常见问题
适用人群


1.未明确病因的相关先天畸形或多发畸形患者





2.一方或双方有相关疾病家族史的夫妻、

已生育相关表型患儿并再次备孕的夫妻、

有不明原因流产史或习惯性流产的夫妻