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关于捷易
上海捷易生物科技有限公司(Shanghai Gemple Biotech Co.Ltd)于2010年3月,由国内外知名学府的多名生命科学和临床医学从业者始立。公司落户在张江高科生物医药核心园区,专注于新一代技术在遗传病的临床检测以及科研转化两大领域的产业化应用。捷易长期致力于遗传病从分子诊断到疾病建模—遗传疾病转化研究整体服务解决方案。 公司简介 合作伙伴 团队建设 加入捷易 企业顾问 联系我们 新闻中心
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遗传病检测
遗传代谢病

遗传代谢病是由于基因突变使合成的酶、受体、载体等蛋白产生功能缺陷,导致体内生化物质在合成、代谢、转运和存储等方面出现各种异常,包括氨基酸、有机酸、碳水化合物、脂肪酸、内分泌激素、核酸、金属元素等代谢紊乱,也包括有些代谢物在溶酶体、线粒体、过氧化物酶体等细胞器内积聚、贮积异常,进而产生一系列临床症状的一大类疾病。

 

遗传代谢病种类繁多,常见有500-600种,总数可能达数千余种。有报道新生儿遗传代谢病的总体患病率在0.5%以上。遗传代谢疾病临床表现复杂多样、轻重不等,体内任何器官和系统均可受累,缺乏临床特异性。该类疾病若不及时诊治,常可致残,甚至危机生命,目前分子诊断是遗传代谢疾病诊断的金标准。

检测意义

1.有助于临床诊断和干预治疗


2.有助于其他家族成员及时的风险管理


3.有助于进一步遗传咨询,科学指导生育

检测内容
遗传代谢病绝大多数属于常染色体隐性遗传,少数为常染色体显性遗传、X连锁伴性遗传或者线粒体遗传。本检测基于靶向捕获和高通量测序技术,一次性对已知的784个遗传代谢基因进行检测。(注:下表中不同疾病种类之间基因有重叠,共涉及784个基因。)
疾病分类 基因数 疾病分类 基因数
氨基酸代谢58个过氧化物酶体代谢疾病 14个
尿素循环障碍11个微量元素和金属代谢障碍性疾病 4个
有机酸代谢病40个神经递质障碍性疾病 16个
碳水化合物代谢病61个维生素和(非蛋白)辅酶代谢障碍 17个
溶酶体贮积病45个代谢性骨病 69个
蛋白糖基化障碍性疾病35个遗传性骨骼肌疾病 53个
类固醇代谢病22个免疫系统遗传代谢病 23个
脂肪酸和酮体代谢障碍20个脑发育异常性遗传代谢病 7个
线粒体代谢病42个心血管系统遗传代谢病 12个
脂质代谢病15个神经系统遗传代谢病 32个
胆汁酸代谢障碍7个呼吸系统遗传代谢病 11个
其他内分泌疾病38个视、听觉异常代谢病 18个
血液遗传代谢病45个皮肤发育异常性遗传代谢病 26个
嘌呤、嘧啶代谢障碍13个发育异常性综合征 69个
卟啉病8个
检测优势
科学检测
一次性检测784个遗传代谢基因
取材方便
血液和口腔拭子等样本均可检测
专业解读
规范的报告解读流程,更快更准地寻找疾病发病原因
专家团队
拥有临床医学专家库,提供顾问式遗传咨询
检测流程
检测需求确认
样本处理检测
数据分析
报告出具
样本要求
样本类型最低量要求保存要求运输要求备注
外周血成人>4mL;婴幼儿>2 mL室温(18~25℃ ):4h
冷藏(2~8℃ ):7d
冷冻(-20℃以下):长期保存
1. 冷藏(2~8℃)冰袋运输
2. -20 ℃、-80 ℃干冰运输,尽快送达
使用EDTA或枸橼酸钠抗凝采血管
组织样本200mg 室温(18~25℃ ):4h
冷藏(2~8℃ ):7d
冷冻(-20℃以下):长期保存
1. 冷藏(2~8℃)冰袋运输
2. -20 ℃、-80 ℃干冰运输,尽快送达
样本避免反复冻融
基因组DNADNA浓度>20ng/μL,DNA总量>2μg,OD260/280 值在1.8-2.0 之间,无降解,无RNA污染。冷冻(-20℃以下)
-20 ℃、-80 ℃干冰运输( 运输1 天,干冰消耗不低于3kg)
不含肝素;
-20℃或-80℃保存不超过2年
常见问题
适用人群


1.有相关临床表型的疑似患者和家属

2.新生儿遗传代谢筛查阳性者


3.有家族遗传代谢病史人群

4.曾孕/育遗传代谢患儿的夫妇