order.cs@gemple.com.cn
搜索
关于捷易
上海捷易生物科技有限公司(Shanghai Gemple Biotech Co.Ltd)于2010年3月,由国内外知名学府的多名生命科学和临床医学从业者始立。公司落户在张江高科生物医药核心园区,专注于新一代技术在遗传病的临床检测以及科研转化两大领域的产业化应用。捷易长期致力于遗传病从分子诊断到疾病建模—遗传疾病转化研究整体服务解决方案。 公司简介 合作伙伴 团队建设 加入捷易 企业顾问 联系我们 新闻中心
021-60450870
在线咨询
遗传病检测
先天性肾上腺皮质增生(CAH)

先天性肾上腺皮质增生是一组由于肾上腺皮质类固醇激素合成代谢过程中某种酶活性缺乏(如21-羟化酶、11β-羟化酶、3β-羟类固醇脱氢酶等)导致皮质醇合成障碍的常染色体隐性遗传性疾病。临床主要表现为肾上腺皮质功能减退,部分患儿伴有电解质紊乱及性腺发育异常。21-羟化酶缺乏症(21-OHD)为CAH最常见的病因,占整体患者的90%~95%;国内外报道发病率1/10000~1/20 000。部分患儿在新生儿期可因肾上腺皮质功能危象而危及生命。


检测意义

1、疾病辅助诊断

2、疾病的精准分型,有助于判断表型的严重程度及预后情况

3、遗传咨询,科指导生育



检测内容
21-OHD由CYP21A2基因突变引起,该基因编码21-羟化酶(P450c21)。CYP21A2基因及其假基因(CYP21A1P)位于6号染色体短臂MHC位点的HLA III类区域,间距30 kb,并且共享大约98%的序列同源性。大约70%的CYP21A2致病突变是假基因衍生的变异。本检测采用MLPA技术,快速检测CYP21A2基因的常见缺失和点突变。
检测优势
金标准技术
采用MLPA方法进行检测,规避假基因造成的假阳性和假阴性结果
取材方便
血液和细胞等其他类型样本均可检测
专业解读
规范的报告解读流程,更快更准地寻找疾病发病原因
专注于遗传病
专注于遗传病领域,拥有临床医学专家库,提供顾问式遗传咨询
检测流程
检测需求确认
样本处理检测
数据分析
报告出具
样本要求
样本类型最低量要求保存要求运输要求备注
冷冻组织200mg室温(18~25℃ ):4h
冷藏(2~8℃ ):7d
冷冻(-20℃以下):长期保存
-20 ℃、-80 ℃干冰运输,尽快送
样本避免反复冻融
外周血≥2 mL室温(18~25℃ ):4h
冷藏(2~8℃ ):7d
冷冻(-20℃以下):长期保存
1. 冷藏(2~8℃)冰袋运输
2. -20 ℃、-80 ℃干冰运输,尽快送达
抗凝剂:可用枸橼酸钠或EDTA,不建议用肝素。
基因组DNADNA浓度>20ng/μL,DNA总量>2μg,OD260/280 值在1.8-2.0 之间,无降解,无RNA污染冷冻(-20℃以下)
-20 ℃、-80 ℃干冰运输,尽快送达
不含肝素;
-20℃或-80℃保存不超过2年
常见问题