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关于捷易
上海捷易生物科技有限公司(Shanghai Gemple Biotech Co.Ltd)于2010年3月,由国内外知名学府的多名生命科学和临床医学从业者始立。公司落户在张江高科生物医药核心园区,专注于新一代技术在遗传病的临床检测以及科研转化两大领域的产业化应用。捷易长期致力于遗传病从分子诊断到疾病建模—遗传疾病转化研究整体服务解决方案。 公司简介 合作伙伴 团队建设 加入捷易 企业顾问 联系我们 新闻中心
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遗传病检测
先天性甲减

先天性甲状腺功能减退症( Congenital Hypothyroidism,CH),简称“先天性甲减”,是由于胚胎和出生前后,甲状腺轴的发生、发育和功能代谢异常,引起出生后甲状腺功能减退的疾病。

 

它是儿科最常见的先天性内分泌障碍疾病之一,平均每2500个新生儿中就会有1个CH患儿。许多新生患儿在出生时外形正常,各个生命体征也正常,这就导致在新生儿时期,甲状腺功能减退常被忽视,耽误诊断和治疗的时机,最终很可能导致严重智力障碍或不孕症。


           先天性甲减大多数为散发,约20%是家族遗传造成的。目前已经发现多种与甲状腺功能减退相关基因,因此可通过基因检测明确病因。本检测基于靶向捕获和高通量测序技术,一次性对已知的34个甲状腺功能减退相关基因进行检测。


检测意义

1.有助于临床诊断和干预治疗


2.有助于其他家族成员及时的风险管理


3.有助于进一步遗传咨询,科学指导生育

检测优势
全面检测
一次性检测34个甲状腺功能减退相关基因
取材方便
血液和口腔拭子等样本均可检测
专业解读
规范的报告解读流程,更快更准地寻找疾病发病原因
专家团队
拥有临床医学专家库,提供顾问式遗传咨询
检测流程
检测需求确认
样本处理检测
数据分析
报告出具
样本要求
样本类型最低量要求保存要求运输要求备注
外周血成人>4mL;婴幼儿>2 mL室温(18~25℃ ):4h
冷藏(2~8℃ ):7d
冷冻(-20℃以下):长期保存
1. 冷藏(2~8℃)冰袋运输
2. -20 ℃、-80 ℃干冰运输,尽快送达
使用EDTA抗凝采血管
组织样本200mg 室温(18~25℃ ):4h
冷藏(2~8℃ ):7d
冷冻(-20℃以下):长期保存
1. 冷藏(2~8℃)冰袋运输
2. -20 ℃、-80 ℃干冰运输,尽快送达
样本避免反复冻融
基因组DNADNA浓度>20ng/μL,DNA总量>2μg,OD260/280 值在1.8-2.0 之间,无降解,无RNA污染。冷冻(-20℃以下)
-20 ℃、-80 ℃干冰运输( 运输1 天,干冰消耗不低于3kg)
不含肝素;
-20℃或-80℃保存不超过2年
常见问题
适用人群


1.甲状腺功能异常或新生儿筛选为阳性的疑似患儿



2.有甲状腺功能减退家族史人群

3.曾孕/育先天性甲状腺功能减退患儿的夫妇