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关于捷易
上海捷易生物科技有限公司(Shanghai Gemple Biotech Co.Ltd)于2010年3月,由国内外知名学府的多名生命科学和临床医学从业者始立。公司落户在张江高科生物医药核心园区,专注于新一代技术在遗传病的临床检测以及科研转化两大领域的产业化应用。捷易长期致力于遗传病从分子诊断到疾病建模—遗传疾病转化研究整体服务解决方案。 公司简介 合作伙伴 团队建设 加入捷易 企业顾问 联系我们 新闻中心
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遗传病检测
介绍

遗传因素在某些类型的肿瘤中起着非常重要的作用。由于特定基因上发生基因变异,导致个体患某些肿瘤的机会大大增加,在家族中呈现出聚集性发病的趋势,这种情况被称为遗传性肿瘤易感。

适用人群

肿瘤患者:

在基因水平查找肿瘤发生的可能遗传病因,为家人提示相关肿瘤风险。



有肿瘤家族史的或者关注健康的健康个体:

可帮助预测罹患肿瘤的风险并根据需要提前进行干预。



有长期暴露于致癌风险环境下的个体:

如接触有毒害化学物、长期处于高紫外线环境的人群。






检测内容
通过二代测序技术对15种常见遗传性肿瘤的43个相关基因进行检测,分析受检者特定基因的DNA序列变化,从而解释肿瘤发生的原因或者预测肿瘤发生的可能风险。
疾病分类 基因数 疾病分类 基因数
肾小管和间质疾病99个肾结石 4个
结构和囊性肾病16个其他肾脏疾病 81个
肾小球疾病35个肾结核 10个
内分泌相关肾疾病18个肾病相关综合征 148个
错构瘤15个
遗传性前列腺癌BRCA1, BRCA2, CDH1, CHEK2, NBN, PTEN
遗传性肾癌PTEN, VHL遗传性黑色素瘤 CDK4,CDKN2A
遗传性乳腺癌ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, MLH1, MRE11A, MSH2, MSH6, MUTYH,NBN, PALB2, PMS1, PMS2, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, SDHB, SDHD, STK11, TP53遗传性多发性内分泌腺瘤 MEN1, RET
遗传性卵巢癌ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, EPCAM, MLH1,MRE11A, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, PALB2, PMS1, PMS2,PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, SDHB, SDHD, STK11, TP53遗传性甲状腺癌 PTEN, RET
遗传性子宫内膜癌CHEK2, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, PTEN, SDHB, SDHD遗传性甲状旁腺癌 MEN1
遗传性结直肠癌APC, BMPR1A, BRAF, BUB1B, CDH1, CHEK2, EPCAM, MLH1, MLH3, MSH2, MSH6, MUTYH, PMS1, PMS2, PTEN, SDHB, SDHD,SMAD4, STK11, TGFBR2, TP53遗传性视网膜母细胞瘤 RB1
遗传性胰腺癌APC, ATM, BRCA1, BRCA2, CDKN2A, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PMS2, STK11, TP53, VHL遗传性嗜铬细胞瘤 RET, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, VHL
遗传性胃癌APC, CDH1, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, STK11,TP53遗传性副神经节瘤 RET, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, VHL
检测优势
全面检测
一次性检测363个遗传肾病相关基因
取材方便
血液和口腔拭子等样本均可检测
专业解读
规范的报告解读流程,更快更准地寻找疾病发病原因
专家团队
拥有临床医学专家库,提供顾问式遗传咨询
检测流程
检测需求确认
样本处理检测
数据分析
报告出具
样本要求
样本类型最低量要求保存要求运输要求备注
外周血(基因检测)成人>4mL;婴幼儿>2 mL室温(18~25℃ ):4h
冷藏(2~8℃ ):7d
冷冻(-20℃以下):长期保存
1. 冷藏(2~8℃)冰袋运输
2. -20 ℃、-80 ℃干冰运输,尽快送达
使用EDTA或枸橼酸钠抗凝采血管
口腔拭子/唾液200mg 室温(18~25℃ ): 7 d
冷藏(2~8℃ ):1-2个月

常温运输

常见问题
风险说明

1.本检测仅对送检样本负责,检测结果仅供参考,不代表临床诊断意见,需由临床医师/遗传咨询师提供咨询及处理意见。

2.本检测方法不适用于检测染色体数目及结构异常、DNA大片段拷贝数变异、基因非编码区域突变及其他特殊类型突变。

3.鉴于当前医学分子技术水平限制,检测结果可能会出现假阳性或假阴性结果。此外,样本质量以及其他因素的限制也会造成假阳性或假阴性结果。

4.基因序列分析只是为了说明特定肿瘤可能的发病原因或遗传/患病风险,肿瘤的发病除遗传因素外,也存在环境、感染等其他风险因素,如未检测出特定基因的致病突变位点(即阴性结果),并不能排除个体患某种疾病的可能性。

5.本项检测如针对未发病健康人群,则属于预测性检测,又叫做症状前检测,它的目的是判断受检者是否对于患某种特定的癌症具有较高的风险。即使是阳性的结果,也仅仅表示根据过去收集的临床数据,提示携带者相对正常人群患某类肿瘤的风险显著提高,并不代表其一定会在其人生的某一阶段罹患肿瘤。受检者需要根据检测结果进行遗传咨询和预防指导。

6.基因检测是高度精确的,但偶尔也会意外的结果,可能的原因包括但不仅限于以下几方面:实验过程中不可抗因素(如样本管破裂、实验试剂异常等)所致的样本损耗,不详细/真实的临床诊断信息和家族信息,不一致的疾病分类系统,嵌合体以及其他特殊的状况(如骨髓移植、输血等原因造成的DNA污染等)。

7.在某些特殊情况下,基因检测结果可能会披露一些与受检者提供情况不一致的信息,如家庭中真实的血缘关系(包括非生物学亲缘关系和近亲结婚等)。如果该信息对于结果解释是必要的,我们有可能会告知受检者,对此带来的社会、心理和家庭关系上的任何影响,本机构不承担任何责任。