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关于捷易
上海捷易生物科技有限公司(Shanghai Gemple Biotech Co.Ltd)于2010年3月,由国内外知名学府的多名生命科学和临床医学从业者始立。公司落户在张江高科生物医药核心园区,专注于新一代技术在遗传病的临床检测以及科研转化两大领域的产业化应用。捷易长期致力于遗传病从分子诊断到疾病建模—遗传疾病转化研究整体服务解决方案。 公司简介 合作伙伴 团队建设 加入捷易 企业顾问 联系我们 新闻中心
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高通量测序
锚定目标基因,深度测序发现突变信息

目标区域测序 (Target region sequencing)是通过定制感兴趣的基因组区域的探针,与基因组DNA进行杂交,将目标区域DNA富集后进行高通量测序的研究策略。通过对大量样本的目标区域研究,有助于发现和验证疾病相关候选基因或相关位点,在临床诊断和药物开发方面有着巨大的应用潜力。

目标区域捕获应用优势
个性化探针定制
根据研究需求灵活定制探针
高准确性
同等数据量下,对目标区域实现更深覆盖,更准确的变异检测
高性价比
更经济,适合大样本量研究
更快捷
缩短研究周期,加快文章发表与加速临床应用
高效建库与捕获,确保目标区域全面覆盖

KAPA高效、无偏好性建库平台

高密度探针设计--更好的覆盖目标区域

NimbleGen SeqCap EZ choice捕获平台

样本起始量要求低,可做到0.1μgDNA起始量

高保真扩增酶KAPA HiFi酶--有效降低扩增偏差和增强覆盖度




科学方案设计
样本选取
核酸抽提
0.5ug
文库构建
250-450 bp
PE150测序
≥ 100x
生信分析
全面的生物信息分析
结合临床疾病,精准聚焦疾病相关基因区域,利用序列捕获技术将疾病相关区域DNA捕捉并富集后进行高通量测序,再解读相关区域上的变异信息,预测该变异信息与疾病的关联性。
标准数据分析
  • . 数据质量评估与相关统计
    . 基因组覆盖度、测序深度分析
    . 捕获效率评估,均一性分析
    . SNV/InDel检测、注释及统计分析
    . 基于公共数据库的多态性位点过滤
高级数据分析
  • . 氨基酸保守性预测
    . 调控区注释分析
    · 临床意义分析
    . 候选位点筛选
    . 候选位点基因功能及通路分析
全程服务项目每一个环节,助力科学研究
捷易致力于精准医学的科研服务。结合丰富的项目经验,专业的项目方案指导和分析流程,保证项目准确并且快速地进行。
技术团队项目经验结题项目项目服务
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