order.cs@gemple.com.cn
搜索
关于捷易
上海捷易生物科技有限公司(Shanghai Gemple Biotech Co.Ltd)于2010年3月,由国内外知名学府的多名生命科学和临床医学从业者始立。公司落户在张江高科生物医药核心园区,专注于新一代技术在遗传病的临床检测以及科研转化两大领域的产业化应用。捷易长期致力于遗传病从分子诊断到疾病建模—遗传疾病转化研究整体服务解决方案。 公司简介 合作伙伴 团队建设 加入捷易 企业顾问 联系我们 新闻中心
021-60450870
在线咨询
高通量测序
全面挖掘DNA水平的遗传变异

利用HiSeq X Ten平台对人类不同个体或群体进行全基因组测序,并在个体或群体水平上进行生物信息分析。可全面挖掘基因组的
SNV/InDel/CNV/SV等各类变异,为筛选疾病的致病及易感基因, 研究发病及遗传机制提供重要信息。

应用领域广泛
肿瘤
驱动基因、药物靶标、克隆结构
单基因病
新疾病、新基因、新突变
复杂疾病
关联分析、主效基因、风险位点
群体研究
进化、群体结构、表型差异
高质量,准定位,强分析
全基因组重测序可全面扫描基因组上的变异信息,一次性挖掘大量的生物标记物,该技术准确性高、可重复性好、定位精确,已被广泛应用于遗传、癌症的基因组研究。捷易独有的生物信息分析流程专注于功能性解读与多层次的变异致病性分析, 并依托捷易正常人群基因组数据库、病种数据库及药物基因组学数据库,满足多样化的科研需求。
40天90GbALL
项目周期数据量分析内容
科学方案设计
样本选取
抽提样本
≥1ug
文库构建
350 bp
PE150测序
≥ 30x
信息分析
全面的生物信息分析
全基因组重测序通过对个体进行全基因组测序,全面解读基因组上的变异信息,预测该变异信息与疾病的关联性。
标准信息分析
  • . 数据质量评估与相关统计
    . 基因组覆盖度、测序深度分析
    . 变异检测、注释及统计分析
    . 基于公共数据库的多态性位点过滤
高级信息分析(遗传病)
  • . 氨基酸保守性预测
    . 调控区注释分析
    . 临床意义分析
    . 散发样本关联分析
    . 家系样本遗传分析
    . 候选位点筛选
    . 候选位点基因功能及通路分析



高级信息分析(肿瘤)
  • . 易感基因筛查
    . 驱动基因筛查
    . 肿瘤异质性分析
    . 突变特征分析
    . 体细胞突变检测分析
    . LOH检测分析
    . 高频位点分析
    . 高频位点基因功能与通路分析
    . 驱动突变预测
    . 肿瘤样本进化分析
    . 靶向用药预测
    . 耐药突变筛选
高级信息分析(复杂疾病)
  • . 氨基酸保守性预测
    . 调控区注释分析
    . 临床意义分析
    . 新生突变分析
    . 候选位点筛选
    . 候选位点基因功能及通路分析
全程服务项目每一个环节,助力科学研究
捷易致力于精准医学的科研服务。结合丰富的项目经验,专业的项目方案指导和分析流程,保证项目准确并且快速地进行。
技术团队项目经验结题项目项目服务
20人+2 年+300+1对1
常见问题