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关于捷易
上海捷易生物科技有限公司(Shanghai Gemple Biotech Co.Ltd)于2010年3月,由国内外知名学府的多名生命科学和临床医学从业者始立。公司落户在张江高科生物医药核心园区,专注于新一代技术在遗传病的临床检测以及科研转化两大领域的产业化应用。捷易长期致力于遗传病从分子诊断到疾病建模—遗传疾病转化研究整体服务解决方案。 公司简介 合作伙伴 团队建设 加入捷易 企业顾问 联系我们 新闻中心
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高通量测序
外显子组测序的科学意义与价值

     外显子组是一个物种基因组中全部外显子区域的总和,它是基因行使其功能最直接的体现。人类外显子组序列约占人类全部基因组序列的1%,但大约包含85%的致病突变。全外显子组测序(Whole exome sequencing,WES)是利用序列捕获技术将全外显子区域DNA捕捉并富集后进行高通量测序的基因分析方法。通过高通量测序技术进行外显子组测序,能够直接发现与蛋白质功能变异相关的遗传突变。相比于全基因组重测序,外显子组测序更加经济、高效。同时基于大量的公共数据库提供的外显子数据,能够结合现有的资源更好地解释研究成果。目前,外显子组测序技术已经应用到寻找与各种复杂疾病相关的致病基因和易感基因的研究中。

适用研究方向
单基因疾病致病变异检测
检测单基因孟德尔遗传疾病样本中外显子区域内致病或疑似致病变异
复杂疾病检测
配合大样本分析,确定多基因复杂疾病相关外显子SNP位点和基因
肿瘤基因检测
检测肿瘤样本外显子区域内的体细胞突变
群体研究
用于种群遗传学研究的大规模样本基因组分析,检测SNP位点并绘制种群图谱


高效建库与捕获,确保外显子区域全面覆盖

KAPA高效、无偏好性建库平台

高密度探针设计-更好的覆盖目标区域

NimbleGen SeqCap EZ全外显子捕获平台

样本起始量要求低,可做到0.1μgDNA起始量

高保真扩增酶KAPA HiFi酶--有效降低扩增偏差和增强覆盖度




40天10GbALL
项目周期数据量分析内容
科学方案设计
样本选取
核酸抽提
≥0.5ug
文库构建
250-450 bp
PE150测序
≥ 100x
数据分析
全面的生物信息分析
精准聚焦外显子组区域,利用序列捕获技术将全外显子区域DNA捕捉并富集后进行高通量测序,从外显子组水平解读编码区上的变异信息,预测该变异信息与疾病的关联性。
基础信息分析
  • . 数据质量评估与相关统计
    . 基因组覆盖度、测序深度分析
    . 捕获效率评估,均一性分析
    . SNV/InDel检测、注释及统计分析
    . 基于公共数据库的多态性位点过滤
高级信息分析(遗传病)
  • . 氨基酸保守性预测
    . 调控区注释分析
    . 临床意义分析
    . CNV检测分析
    . 散发样本关联分析)
    . 家系样本遗传分析
    . 候选位点筛选
    . 候选位点基因功能及通路分析
高级信息分析(肿瘤)
  • . 易感基因筛查
    . 驱动基因筛查
    . 肿瘤异质性分析
    . 突变特征分析
    . 体细胞突变检测分析
    . LOH检测分析
    . 高频位点分析
    . 高频位点基因功能与通路分析
    . 驱动突变预测
    . 肿瘤样本进化分析
    . 靶向用药预测
    . 耐药突变筛选
全程服务项目每一个环节,助力科学研究
捷易致力于精准医学的科研服务。结合丰富的项目经验,专业的项目方案指导和分析流程,保证项目准确并且快速地进行。
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