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上海捷易生物科技有限公司(Shanghai Gemple Biotech Co.Ltd)于2010年3月,由国内外知名学府的多名生命科学和临床医学从业者始立。公司落户在张江高科生物医药核心园区,专注于新一代技术在遗传病的临床检测以及科研转化两大领域的产业化应用。捷易长期致力于遗传病从分子诊断到疾病建模—遗传疾病转化研究整体服务解决方案。 公司简介 合作伙伴 团队建设 加入捷易 企业顾问 联系我们 新闻中心
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【科普】遗传检测:这是我的诊断方法吗?
基因检测 2017-05-19

罕见病介绍


全世界估计有超过3.5亿人患有罕见病。如果一种疾病在美国影响少于20万人,则被认为是罕见病。目前全世界确定有约7,000种罕见疾病,约80%是由遗传变异引起的。这些疾病通常是慢性的,进行性的,复杂的,威胁生命的,并会影响生活的质量。技术的快速发展正在加速基因检测的速度和成本的降低,使患者更容易接受。虽然它不能100%确诊,但有时医生能够确定病人的致病基因,这有利于针对性治疗。当然,这只是基因组医学新时代的开始,随着科学研究的发展和对罕见病的遗传原因被更好的理解,今天未被确诊的患者在不久的未来将会受益。     本文旨在为罕见疾病患者及其家属介绍遗传学和基因检测,基因检测的进展正在迅速改变患者被诊断和治疗的方式,并为罕见的遗传性疾病患者提供新的希望。

遗传性基础知识介绍



每年,在美国许多出生的孩子携带有一个变异的基因,这让他们患有痛苦的遗传病。为了找到最好的诊断和治疗,患病的个人和他们的家庭需要了解这些遗传病的遗传学基础。每个人都有一个宝盒,称为基因组,其以脱氧核糖核酸或DNA的形式包含在身体的每个细胞内。 DNA告诉每个细胞做什么,什么时候发挥它的作用。在细胞内,DNA浓缩成为染色体的结构。人类具有23对染色体,总共46条染色体:一组23个来自父亲,另一组来自母亲。下图显示遗传疾病的如何从父母遗传到子代。

染色体由散落的基因组成。基因是遗传的基本功能单位。它为细胞提供必要的指示,告诉它产生哪种特定的蛋白质。这些蛋白质在体内起许多作用,可以影响身体特征,例如毛发和眼睛颜色,以及导致某些遗传疾病。

基因由内含子和外显子组成。外显子是基因中最重要的产生蛋白质部分。人类外显子是所有基因的所有外显子,占整个基因组的长度不到2%。科学研究经常集中在这个2%的基因组,因为它是更具性价比和更容易与已有的研究比较,但是我们对全外显子组的功能还没有完全了解。  

人类遗传信息由字母ATCG四个在基因中编码,4个字母分别代表腺嘌呤,胸腺嘧啶,胞嘧啶和鸟嘌呤。这些分子形成互补的碱基对,构成DNA扭曲梯的30亿个梯级中的每一个。当在碱基序列中存在突变的错误时,这可以影响基因编码的特定蛋白质。这些突变或者从亲代传递给孩子,或者在卵子或者精子中随机出现,或者受精卵在个体发育中产生。有时,突变可能是有益的。有一个实例是CCR5基因中的突变,该基因编码一种特殊的蛋白质,它使白细胞容易受艾滋病病毒感染。然而当CCR5基因发生突变(其在群体中很少发生)将给予人部分或完全保护以抵抗大多数的艾滋病病毒。虽然突变偶尔可能是有益的,但更常见的是错误发生在对正常身体功能重要的部分基因中,它们可能导致疾病。

遗传是非常复杂的,对于普通人来说,它看起来太抽象了。但是,想了解更多遗传知识的朋友可以网络搜索GeneEd Web GeneEd Web更容易为普通人所接受,因为它引入了动画,游戏,视频,互动教程和实验想法等遗传主题,如细胞生物学,DNA,基因和染色体。

遗传检测介绍



遗传检测是一种鉴定染色体,基因或蛋白质变化的医学测试。这些测试的结果可以确认或排除可疑的遗传因素。   如果成本不是问题,每个婴儿的全基因组可以在出生后立即检测,这将提供婴儿的所有遗传信息,有利于精准治疗和预防任何潜在疾病。然而,由于几个原因,包括检测整个基因组的高成本(1000美元)以及大多数基因组仍然未被很好理解的事实,对每个婴儿的基因组进行测序目前还不可行。


遗传检测的适应症


不是每个人都需要进行全基因组测序,然而,一些家庭可能根据需要选择这种或其他类型的基因检测。向基因检测机构咨询这些遗传测试的一些原因包括:

遗传性疾病的个人和/或家族史

具有类似症状/特征的多个家庭成员,没有具体诊断

医生不能通过常规测试诊断的疾病

多发性先天性异常/出生缺陷

新生儿筛查结果,表明可能的遗传性疾病

多次流产和/或死产的怀孕经历

不明原因的婴儿死亡

一般发育迟缓/智力障碍遗传检测的方法包括荧光原位杂交技术(FISH)、核型分析、基因芯片、一代测序、靶向捕获测序、全外显子测序、全基因组测序。


全外显子测序


医生将根据患者的症状和先前测试的结果确定适当的检测方法。如果先前的测试没有结论性结果,医生可能建议全外显子组测序。该测试对人类基因组中约20,000个基因的外显子进行测序,这些基因负责编码蛋白质并且占所有已知的致病突变85%。该检测通常抽血收集DNA,如果抽血困难,DNA也可以从唾液或面颊拭子中提取。在样品收集之前,请询问您的医生是否可以保存样本,这可以帮助减少抽血量,并允许样品用于多种目的。由于测试产生的大量数据,外显子测序的结果通常需要几个星期。检测公司将结果提供给医师,在报告中解释序列信息并确认引起疾病的突变,此测试费用可能不由保险公司承担。


全基因组测序


如果外显子组测序未能解释任何症状或特征,则可以进行全基因组测序。该测试将测序人类基因组中的所有30亿个碱基对。它需要提取DNA,优选通过抽血。考虑到测试产生的大量数据,此测试通常需要最专业的生物信息学分析,一般认为全基因组测序检测遗传病的诊断能力是最强的,大于全外显子+基因芯片+线粒体测序。


是否做基因检测


在进行遗传测试之前,了解测试程序,测试的优点和局限性以及测试结果的可能后果非常重要。让患者及家属了解关于测试和获得许可的过程被称为知情同意。这通常由医疗专业人员(医生,遗传咨询员,遗传护士等)进行

益处:一般来说,遗传测试有几个好处和风险,虽然每个测试都有自己的细节。测试结果可以消除不确定性,帮助人们做出关于管理他们的医疗保健的知情决定。遗传检测可以揭示:

帮助有症状的患者确诊

判断某人是否为遗传性疾病的携带者(携带者具有改变的基因,但不会显示该疾病的症状;然而,他们可能将该改变的基因传递给他们的孩子)

在症状开始前检测有遗传性疾病,帮助预防

遗传测试对许多特定人群有帮助。比如CADASIL患者,一种罕见的遗传性脑卒中。患有CADASIL的患者在进入急诊室时不应被给予典型的治疗。CADASIL协会秘书Janet Mills说:我们的血管已经受到这种疾病的侵害,如果贸然治疗的话可导致脑出血,我想,还有其他罕见的遗传疾病,在紧急情况下有类似的预防措施。

风险:虽然遗传测试可以有有益的方面,但也有遗传测试带来的潜在的负面情绪,社会和经济后果。人们可能对他们的结果感到愤怒,沮丧,焦虑或内疚。此外,遗传歧视也是一个问题。遗传信息非歧视法GINA2008年通过,旨在保护个人免受就业或健康保险歧视。不幸的是,GINA不适用于人寿保险,长期护理保险或军事人员。

局限性 :遗传测试仅提供关于遗传条件的特定信息:突变的存在或突变的重复数目等。但基因检测通常不是对身体的完美预测:测试结果可能无法确定某人是否和何时会显示疾病的症状和症状的严重程度。另一个主要的限制是一旦诊断出许多遗传疾病的致病基因,可能缺乏治疗策略。在许多情况下,没有这些遗传病的特效治疗选择。真正知情的同意应该让患者及家属理解这种局限性。

机会 :在极少数情况下,针对确诊的遗传性疾病可以有特效药物。但在大多数情况下,好处将是为所研究的罕见疾病共同创建一个知识库。这就是为什么索要原始测序数据是非常重要的 - 它允许您以后与其他人建立联系,为数据科学家提供数据。     随着计算资源的增加,以及越来越多的数据新算法,合作药物发现公司的首席执行官Barry Bunin博士说:我们能够找到已经上市药物的新用途,这称为药物再利用,为那些罕见疾病治疗提供了巨大的希望。


原文出自基因检测与解读