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遗传病的治疗及预防
基因检测 2017-05-19

治疗:

以前,人们认为遗传病是不治之症。近年来,随着现代医学的发展,医学遗传学工作者在对遗传病的研究中,弄清了一些遗传病的发病过程,从而为遗传病的治疗和预防提供了一定的基础,并不断提出了新的治疗措施。遗传病的治疗主要有以下几种方法。

1.饮食治疗

某些遗传病可通过控制饮食达到阻止疾病发展的目的,从而达到治疗效果。如苯丙酮尿症的发病机制是苯丙氨酸羟化酶缺陷,使苯丙氨酸和苯丙酮酸在体内堆积而致病,可出现患儿智力低下、惊厥等。如果通过新生儿筛查或早期发现,诊断准确,在早期开始着手防治,给婴儿服用低苯丙氨酸配方奶粉,并在儿童期给患儿低苯丙氨酸饮食,如大米、大白菜、菠菜、马铃薯等,则可促使婴儿正常生长发育。等到孩子长大上学时,再适当放宽对饮食的限制。

又如,遗传性葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症(我国长江以南相对多发),临床表现为溶血性贫血,严重时可危及生命。这类病人对蚕豆尤其敏感,进食蚕豆及蚕豆粗制品后即可引起急性溶血性贫血,故又称蚕豆病。对这类患者应严格禁食蚕豆及其制品。同时,这种病还可引起药物性溶血,故平时用药必须慎重。

2.药物治疗

遗传病的药物治疗遵循补其所缺、去其所余、禁其所忌的原则。补其所缺主要针对某些生化代谢性疾病,使用激素类或酶制剂的替代疗法,或补充维生素,通常可得到满意的治疗效果。还有些疾病如先天性低免疫球蛋白血症,可以注射免疫球蛋白制剂,以达到治疗的目的。去其所余主要针对因遗传性代谢障碍引起体内某些毒物的堆积,采用鳌合剂、促排泄剂、代谢抑制剂、换血等治疗方案,减少毒物的蓄积而造成的危害。禁其所忌是针对机体因不能对某些物质进行正常代谢,减少这些物质的摄入,可减少对机体的危害。

3.手术治疗

手术矫治指采用手术切除某些器官或对某些具有形态缺陷的器官进行手术修补的方法。如球形红细胞增多症,由于遗传缺陷使患者的红细胞膜渗透脆性明显增高,红细胞呈球形,这种红细胞在通过脾脏的脾窦时极易被破坏而引起溶血性贫血。可以实施脾切除术,脾切除后虽然不能改变红细胞的异常形态,但却可以延长红细胞的寿命,获得治疗效果。对于腹壁裂、肛门闭锁等可以在新生儿阶段进行手术修复,多指(趾)、兔(腭)唇及外生殖器畸形等,可通过手术矫治。

4.基因疗法

基因治疗遗传病是一种根本的治疗方法,即向基因发生缺陷的细胞导入正常基因,以达到治疗目的。基因治疗说起来简单,可事实上是一个相当复杂的问题。其难点是如何将正常基因转入细胞内替代缺陷基因,并能够输送到目标组织(器官),使基因进行正常的表达。此种治疗方法,目前还处在研究和探索阶段之中。

5.干细胞治疗

干细胞治疗是继基因治疗的概念提出后,用于遗传病治疗的新手段。主要通过定向分化多潜能的干细胞,获得某种特定的组织或器官,用于替换病变的组织或器官,所以又称组织工程。另一种途径是将干细胞输入患者,干细胞归巢之后分化成相应的功能细胞,如同骨髓移植。干细胞治疗中的关键是获得干细胞并进行定向分化,异体干细胞治疗需要组织配型,自体干细胞治疗,需要导入正常基因后方能纠正细胞的缺陷。由利用体细胞核移植得到的胚胎来获取干细胞,然后进行基因纠正和定向分化,即诞生治疗性克隆的新技术,有望在遗传病的治疗上获得突破,并解决移植排斥问题。

预防:

遗传病的预防主要注意下面几个环节:环境保护、遗传携带者的检出、遗传咨询、婚姻指导及选择性流产以及症状出现前的预防。

1. 环境保护

随着工农业生产的发展,环境污染与日俱增。大量废水、废气、废渣三废正严重威胁着人类健康,叶已造成一定危害,因为环境污染不仅会直接引起一些严重的疾病(如砷、铅和汞中毒及其它职业病),而且会造成胚胎发育过程中基因表达调控、或直接导致人类的遗传物质的损害而影响下一代,造成严重后果。因此,做好三废的妥善处理,避免超剂量接触电离辐射、诱变剂和致畸剂,宣传戒烟戒洒,对各种新化学产品在投产前进行严格的诱变作用检测,并对其使用进行必要的限制,这种综合的环境保护措施,对防止可能造成的遗传损伤是十分重要的。

2. 遗传携带者的检出

遗传携带者是指临床表现正常,但带有致病遗传物质的个体。例如,单基因病隐性遗传的杂合子、显性遗传病发病较晚者,虽然个体无遗传病的表现,但可携带致病基因并遗传给后代。因此,遗传携带者的检出对遗传病的预防具有积极的意义,并可对显性疾病的迟发患者进行早期干预。

遗传携带者的检测方法大致可分为:临床水平、细胞水平、酶和蛋白质水平及分子水平。从临床水平,一般只能提供线索,不能准确检出,故意义有限。细胞水平主要是染色体检查,但染色体异常多为新发而非传递,只有平衡易位携带者的检出有意义。酶和蛋白质水平的测定(包括代谢中间产物的测定),携带者的测定值与正常个体有较大的重叠,难以区分,目前对于一些分子代谢病杂合子检测尚有一定的意义,但正逐渐被基因水平的方法所取代。即随着分子遗传学的发展,可以从分子水平即利用DNARNA分析技术直接检出杂合子,而且准确,特别是对一些致病基因的性质和异常基因产物还不清楚的遗传病,或用一般生化方法不能准确检测的遗传病,例如慢性进行舞蹈病、甲型和乙型血友病、DMD、苯酮尿症等。目前,用基因分析检测杂合子的方法日益增多,并逐步向简化、快速、准确的方向发展,以求扩大到高危人群的筛查。目前比较可行的是根据家族史进行亲属的携带者检测,在疾病发生具有区域特征的疾病,例如南方省份的地中海贫血、蚕豆病,已经成功开展了产前筛查,有效地降低了发病率。

3. 新生儿筛查

新生儿筛查是出生后预防和治疗某些遗传病的有效方法。一般采取脐血或足跟血的纸片进行。选择的病种应考虑下列条件:(1)发病率较高;(2)有致死、致残、致愚的严重后果;(3)有较准确而实用的筛查方法;(4)筛出的疾病有办法防治;(5)符合经济效益。多数国家已将此项措施列入优生的常规检查,可筛查数种遗传病。我国的苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、新生儿听力障碍、G6PD缺乏症等疾病的新生儿筛查工作也已进行,并对检出的患儿进行了预防性治疗,取得了较好的效果。

4. 遗传咨询

遗传咨询是由咨询医师和咨询对象(遗传病患者本人或其家属)就某种遗传病在家庭中的发生情况、再发风险、诊断和防治上所面临的问题,进行一系列的交谈和讨论,使患者或其家属对该遗传病有全面的了解,选择最适当的决策。遗传咨询、产前诊断和选择性流产被认为目前预防遗传病患儿出生的主要手段。

5. 婚姻指导及生育指导

应大力宣传近亲结婚易出现遗传病的重大危害。对遗传病患者及其亲属进行婚姻指导及生育指导,可降低患儿出生风险。

6. 症状出现前预防

有些遗传病常需在一定条件下才发病,例如家族性结肠息肉,在中年以前常无不适,但到40-50岁,则易发生癌变;大多数红细胞G6PD缺乏症患者在服用抗疟药、解热止痛剂或进食蚕豆等之后才发生溶血。对诸如此类的遗传病,若能在其典型症状出现之前尽早诊断,及时采取预防措施,则常可使患者终生保持表型正常。

原文出自 遗传与疾病论坛