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降糖药恩格列净可以保护亚洲红醉酒人群心血管？——iPSC技术在心血管疾病领域的应用案例分享

在日常生活中，我们常听人自称不胜酒力，以为是谦虚，结果一杯下肚后竟然脸都红了，这种现象普遍发生在亚洲人群中，也被戏称为“亚洲红”。其实，亚洲红与人的基因息息相关，其原因是我们身上的ALDH2基因突变会导致乙醛脱氢酶等活性大大降低，造成酒精代谢物——乙醛的大量积累，从而引起过敏反应，出现面部发红。在世界范围内，约有8%的人群携带该基因上的一个SNP位点ALDH2*2（也被称为rs671），并且主要集中在东亚地区。ALDH2*2变异导致第504位氨基酸由谷氨酸变为赖氨酸，影响了底物与ALDH2催化活性位点的接触，即使是杂合携带者也会出现ALDH2酶活性的严重丧失，进而出现“亚洲红”。

单细胞RNA测序和诱导多能干细胞揭示肺动脉高压新机制

肺动脉高压(Pulmonary arterial hypertension, PAH)是一种进行性疾病，其病理特征为肺微血管增厚、变窄，导致肺血管阻力升高，右心室肥厚，最终导致右心室衰竭和死亡。1951年，美国科学家David Dresdale首次发现了肺动脉高压，1954年他提出肺动脉高压是一个遗传因素起重要作用的疾病。1984年，肺动脉高压被确定为单基因常染色体显性遗传病。1997年肺动脉高压的遗传学研究有了较大的进步：科学家发现肺动脉高压的致病基因位于二号染色体的长臂的31到32的区间。在此基础上，2000年科学家克隆出了第一个肺动脉高压的致病基因——BMPR-Ⅱ，BMPR-Ⅱ是到目前为止已知的最主要肺动脉高压的致病基因。

文献速递 | 诱导多能干细胞（iPSC）助力糖尿病的机制研究和细胞治疗

胰岛素的作用是调节机体代谢，维持血糖平衡。在正常的胰岛细胞中，一般30~50min就可以合成成熟且具有活性的胰岛素。胰岛素的分泌过程经过转录，翻译、胰岛素原转入高尔基体加工后成为成熟胰岛素，储存在胰岛素分泌颗粒中，遇刺激后释放。

行则将至：开启诱导多能干细胞 (iPSC）的新时代

自15年前发现诱导多能干细胞（induced pluripotent stem cell, iPSC）技术以来，干细胞生物学和再生医学取得了重大进展。通过iPSC的研究，一些新的病理机制得到确定，经iPSC筛选确定的一些新药正在研发过程中，第一个使用人类iPSC衍生细胞所做的临床试验业已启动。iPSC可用于探索疾病发生发展的原因，创造和测试新的药物和疗法，并有可能治疗以前无法治愈的疾病。用于重编程

IQSEC2突变导致的神经系统异常疾病的机制研究及精准药物治疗前景

IQSEC2是一种x连锁基因，其突变与智力障碍(ID)、自闭症和癫痫相关。该基因编码小 GTP 结合蛋白 ARF 家族的鸟嘌呤核苷酸交换因子，可能通过激活特定的 ARF 底物（包括 ARF1 和 ARF6）在细胞骨架和突触组织中发挥关键作用。具有IQSEC2突变的儿童表现为癫痫、ID、自闭症、发育衰退和语言缺陷，然而这些表型的严重程度在个体之间存在差异，这取决于不同的致病变异类型、遗传方式以及变异个体的性别等多种因素。因此利用合适的研究模型用于了解IQSEC2基因特定突变造成疾病发生的分子机制，为临床制定个性化治疗方案提供可能。

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