公司动态-捷易生物-遗传病全链条创新方案提供者

2023-06-07

全国首个重症联合免疫缺陷病大规模出生筛查试验项目正式启动！

原发性联合免疫缺陷病（CID）是一组以T/B细胞缺陷为主，同时伴有不同程度其他细胞缺陷的疾病。CID中最为严重的类型称为重症联合免疫缺陷病（SCID）。重症联合免疫缺陷病是危及生命的严重疾病，早期诊断和筛查是拯救患儿的关键。目前，94%以上的美国地区以及英国，法国等发达国家新生儿已接受SCID筛查，而我国大陆地区尚未有开展新生儿人群大样本SCID筛查的报道。为了填补国内这一空白，捷易生物联合8家临床多中心发起50000例超大规模SCID筛查临床试验。

2023-04-26

国家儿童医学暨临床研究中心IEI联盟成立！捷易生物成为首批联盟成员单位

4月25日，由国家儿童医学中心复旦大学附属儿科医院发起的第9个全球原发性免疫缺陷病关爱日活动在沪圆满举办。今年活动的主题是“Data Saves Lives”，旨在通过各方协作，运用真实世界的数据，提高对原发性免疫缺陷病（PID）的诊断、治疗和护理水平，让PID患者得到更好的照护。

2021-12-17

单细胞RNA测序和诱导多能干细胞揭示肺动脉高压新机制

肺动脉高压(Pulmonary arterial hypertension, PAH)是一种进行性疾病，其病理特征为肺微血管增厚、变窄，导致肺血管阻力升高，右心室肥厚，最终导致右心室衰竭和死亡。1951年，美国科学家David Dresdale首次发现了肺动脉高压，1954年他提出肺动脉高压是一个遗传因素起重要作用的疾病。1984年，肺动脉高压被确定为单基因常染色体显性遗传病。1997年肺动脉高压的遗传学研究有了较大的进步：科学家发现肺动脉高压的致病基因位于二号染色体的长臂的31到32的区间。在此基础上，2000年科学家克隆出了第一个肺动脉高压的致病基因——BMPR-Ⅱ，BMPR-Ⅱ是到目前为止已知的最主要肺动脉高压的致病基因。

2021-11-19

文献速递 | 诱导多能干细胞（iPSC）助力糖尿病的机制研究和细胞治疗

胰岛素的作用是调节机体代谢，维持血糖平衡。在正常的胰岛细胞中，一般30~50min就可以合成成熟且具有活性的胰岛素。胰岛素的分泌过程经过转录，翻译、胰岛素原转入高尔基体加工后成为成熟胰岛素，储存在胰岛素分泌颗粒中，遇刺激后释放。

2021-10-15

IQSEC2突变导致的神经系统异常疾病的机制研究及精准药物治疗前景

IQSEC2是一种x连锁基因，其突变与智力障碍(ID)、自闭症和癫痫相关。该基因编码小 GTP 结合蛋白 ARF 家族的鸟嘌呤核苷酸交换因子，可能通过激活特定的 ARF 底物（包括 ARF1 和 ARF6）在细胞骨架和突触组织中发挥关键作用。具有IQSEC2突变的儿童表现为癫痫、ID、自闭症、发育衰退和语言缺陷，然而这些表型的严重程度在个体之间存在差异，这取决于不同的致病变异类型、遗传方式以及变异个体的性别等多种因素。因此利用合适的研究模型用于了解IQSEC2基因特定突变造成疾病发生的分子机制，为临床制定个性化治疗方案提供可能。